Exames laboratoriais que medem diferentes partes do sistema imunológico são importantes para diagnosticar um indivíduo com imunodeficiência primária (IP) e determinar quais das mais de 550 condições diferentes ele pode ter.
Exames laboratoriais são necessários para determinar se um indivíduo tem imunodeficiência primária (IP). Esses exames geralmente são solicitados quando o indivíduo apresenta sintomas clínicos, particularmente infecções recorrentes e/ou crônicas.
Um histórico médico preciso, histórico familiar e exame físico são essenciais para o desenvolvimento da melhor estratégia de avaliação laboratorial. Isso normalmente começa com exames de triagem, seguidos por exames mais sofisticados (e caros), escolhidos com base nos resultados dos exames de triagem. Se os problemas clínicos incluírem infecções, informações sobre os tipos de microrganismos causadores da infecção, os locais de infecção e as terapias necessárias para tratá-las geralmente ajudam a direcionar os exames laboratoriais.
Os testes laboratoriais mais comuns usados para avaliar distúrbios imunológicos identificam:
Deficiências de anticorpos.
Defeitos celulares (células T).
Distúrbios de neutrófilos.
Deficiências do complemento.
Outro teste laboratorial emergente para o diagnóstico de IP é o teste genético . No passado, os testes genéticos estavam disponíveis principalmente em ambientes de pesquisa, mas agora, vários laboratórios comerciais oferecem sequenciamento genético para a identificação de mutações conhecidas que causam vários tipos de IP.